2015年年初，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医疗”大型医学研究计划，宣布将在2016财年为该计划投入2.15亿美元，希望以此“引领一个医学时代”。相较传统医疗,精准医疗具有针对性、高效性及预防性等特征。正如白宫的一项报告中所指出的那样:现有大多数药物都是为“一般病人”设计，用药都是“一刀切”，其结果是，对有些患者有效而对另一些人无效。而“精准医学”将帮助医生更好地了解病人病情的复杂成因，从而更准确地找出最有效的用药方案。

精准医疗又叫个性化医疗,是指以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的医疗模式。相较传统医疗，精准医疗具有针对性、高效性及预防性等特征，开启了医疗发展新时代。

医疗走在前列的美国已在积极推行精准医疗，目前已有了许多成功案例。除了好莱坞女星安吉利亚，朱莉在基因测序发现患乳腺癌风险高以后切除乳腺以预防该疾病发生，精准治疗也治愈了患有白血病的NBA最有价值球员贾巴尔。

今年初，奥巴马在国情咨文中又宣布了一个预算为2.15 亿美元的精准医学计划。奥巴马表示，“精确医学”所要做的就是把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化，把找出正确的用药剂量变得像测量体温那样简单，并且“每次都给恰当的人在恰当的时间使用恰当的疗法”。

基因测序引导精准治疗

美国一名57岁的老妇人，被诊断为卵巢癌4期。她在手术后接受了化疗。因疾病进展，调整了两次化疗方案，但仍无法遏制疾病恶化，医生预估她只能再活2~3周，并为她提供姑息治疗（临终关怀）。后来她做了肿瘤标本的基因图谱测序，医生仔细分析了她的肿瘤基因图谱后，采用了一种独特的联合化疗方法为她治疗，患者一直维持治疗，病情未发生进展，几乎像正常人一样已经生活了1年。

精准医疗要做到个性、高效及预防的关键在于筛查和诊断，因此基因测序等检测诊断技术的发展是关键。

研究表明，人体内总共约有3万多个基因，除外伤，人类的疾病大多与基因相关，基因异常、基因受损都会引起对应的蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。基因检测就是对血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。相关统计数据显示：目前约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法，并在美国临床合法应用，甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。

个性化治疗为癌症的诊断和治疗带来新契机

有这样一个案例：美国华盛顿大学科学家卢卡斯·沃特曼参与了国际首例肿瘤基因组（白血病）的测序工作，不幸的是在此过程中卢卡斯·沃特曼罹患自己所研究的白血病，经过传统的化疗后病情暂时被控制，但5年后又再次复发。这次复发后，化疗、激素治疗甚至骨髓移植等所有手段都完全失去作用，卢卡斯的生存概率微乎其微。此时，卢卡斯所在实验室获取了他的细胞进行全基因组DNA和RNA测序，从海量的数据中发现一个叫做FLT3的基因在肿瘤细胞中“异常活跃”。据此，医生在治疗方案中加入了一种用于治疗晚期肾癌的药物苏尼替尼，它能够抑制FLT3。结果连续服药两周后，卢卡斯体内的白血病细胞消失了，他又重返科学研究工作。

中科院北京基因组研究所研究员、血液学与肿瘤基因组学研究组负责人王前飞表示，“用基因测序的方法找到某类癌症患者基因突变的靶标，再辅以有针对性的药物治疗，即所谓的‘精确打击’，从而代替传统肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效果，还能降低患者痛苦程度和经济负担。”

精准医疗重在“治未病”

中国工程院院士、博奥生物集团总裁程京认为，精准医疗应当包括精准检测、精准调理、精准诊断和精准治疗几大方面。在他看来,精准检测和精准调理尤为重要，充分体现了中医“治未病”的预防理念。

“精准医疗可以帮助我们了解自身有哪些疾病的易感基因，从而采取相应的应对措施。”他举例，利用一个基因芯片可以检测人体近3000个基因位点，预测13大类、150种疾病的患病风险。 他认为，中国有一个非常好的优势资源——中医，中医的体质分类就体现了精准调理的理念。

据介绍，好医师网，精准医疗需要的个体化检测方法目前已有10多种，检测项目数百种。比如肺癌，现在已经能达到16种标准的检测。美国生物医药制药公司，正在研发907种针对100多种疾病的药物和医疗，其中包括338个单抗药物，250个疫苗，93个重组蛋白、60个细胞疗法、45个基因治疗、30个特殊药物。

精准医疗计划目前面临的挑战

精准医疗计划的夙愿虽好，挑战却不少。首先，常见疾病变得小众化，治疗费用愈发高昂。由于针对不同基因子类型的疾病，药物变得越来越精准，因此受益于该药的人数也越来越少。其结果就是，，开发出来的药物越来越有效，但所面对的市场空间却越来越小，因为患者数量可能只有几千人，甚至是几百人。

其次，病人数据隐私的保护，愈发凸显。随着医疗数据采集、加工和应用，数据泄露时有发生，进而带来患者隐私的泄露。数据泄露会危及患者个人隐私，如孕妇个人信息的泄露，可能带来的一系列推销、诈骗等问题。而在大数据环境下隐私泄露的危险，不仅仅限于其泄露本身，还在于在此数据的基础上对于下一步行为的预测与判断。如得到患者的某个检验指标，便可以对其的健康状况进行判断并对其下一步行为进行预判。

基因组信息将成为个人身份及隐私的重要部分，移动医疗及信息收集方式快速进展，如何更好地保护个体数据隐私，构筑数据安全网络，将是不得不考虑的问题。

据媒体报道，2015年2月，国家主席习近平批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组。3月，中国科技部召开了首次精准医学战略专家会议。4月，“2015清华大学精准医学论坛”召开，国家卫计委科教司司长秦怀金在会上透露，中国版精准医疗计划正在酝酿，卫计委和科技部正在进一步完善精准医疗计划，有望在下半年或2016年启动。

(责编：刘士永)