遗传性乳腺癌和卵巢癌:从茱莉预防性切除双侧乳腺谈起最好的在线医师网站
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作者:谭先杰(北京协和医院妇科肿瘤医生)
一媒体网友私信我,让我就美国影星安吉丽娜·茱莉预防性切除双侧乳腺谈谈相关科普知识,我最初有些犹豫。在西方国家的医院,好医师网,乳腺疾病和乳腺肿瘤属于妇产科。乳腺是女性的第二性征,是女性的重要生理标志,又鉴于乳房在哺育后代中至关重要的作用,所以将其归入妇产科也很自然。但目前在国内,乳腺疾病和肿瘤属于乳腺外科,妇科肿瘤医生一般不涉及。所以我谈这个问题,多少有些跨界。
后来看到和菜头呕心沥血翻译的安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》上的文章后,对其诊断治疗经过有了些了解。茱莉在提到了遗传性乳腺癌和卵巢癌的问题,说第一步是做了相对复杂的乳腺手术,言下之意,还会有下一步行动。而下一步行动应该与妇科肿瘤相关了,而且查阅资料后发现,她母亲是2007年死于卵巢癌。于是我决定简单谈谈。
作为知名女星,安吉丽娜·茱莉用极端隐秘的个人隐私来唤醒广大妇女对这种疾病的警觉,好医师网,行动堪称伟大。但从医学上,她为什么做出预防性切除双侧乳房这一大胆又迫不得已的决定?
在文章中茱莉提到,由于她有卵巢癌家族史(她母亲2007年因卵巢癌去世),医生给她进行了基因检测,结果显示BRCA1阳性,据此判断她患乳腺癌的风险为87%。那么,BRCA1是一种什么样的物质呢?
1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,由于说的是乳腺癌(Breast Cancer),于是英文简称BRCA1,它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年,研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上,BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”),在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
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