2月28日是国际罕见病日,2012年青岛市妇女儿童医院对全市91000余名新生儿进行了新生儿疾病筛查,发现66例罕见病患儿。目前,青岛市已经将部分罕见病纳入纳入大病救助和特药救助。

出生于2012年12月的乐乐出生仅仅17天,就被确诊患上了先天性肾上腺皮质增生症,这是一种因为基因缺陷引起的遗传性疾病,是发病率只有1/25000的罕见病。1月初,乐乐被送到医院进行检查治疗,病情已经比较严重了,出现皮肤没有弹性且发黑、喝奶呕吐等症状。

“孩子从染色体上看是女孩,但是外生殖器却像男孩。”负责给乐乐治疗的青岛市妇儿医院儿童保健科主任医师张立琴说,检查还发现乐乐已经出现了代谢紊乱的症状,如果不及时治疗,最终面临的很可能就是死亡。两个月里,乐乐去了20多次医院,目前通过服药,病情已经稳定。“这种病一生都不能离开药物维持,而且药物服用有很严格的量,多了少了都会引发问题。”张立琴说。

“去年医院对全市91000名新生儿进行了疾病筛查,有66名新生儿患上罕见病。”张立琴介绍,其中苯丙酮尿症患儿16例、先天性甲状腺功能低下患儿48例、先天性肾上腺皮质增生症患儿2例。

该院新生儿筛查实验室主任李文杰介绍,从1996年开始,医院已经对120万余名新生儿进行了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查,目前已筛查出苯丙酮尿症患儿132例,先天性甲状腺功能低下患儿539例。2011年开始,新生儿筛查又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症两个项目,其中先天性肾上腺皮质增生症患儿筛查出8例。

据悉,目前除了可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症进行筛查外,新生儿疾病筛查实验室还可以对枫糖尿症、高氨血症、戊二酸血症二型等25种罕见病进行筛查。

据了解,目前,青岛市已将血友病、BH4缺乏症等罕见病纳入大病救助和特药救助范围。

获救助的罕见病病种

2012年8月,青岛市出台新政,将BH4缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症、血友病等纳入特药救助范围,同时BH4缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症还被纳入门诊大病病种。

2012年10月26日,青岛将22类重大疾病纳入新农合报销范围,其中包含血友病。BH4缺乏症等罕见病。

除了政府的救助政策外,目前青岛慈善组织也开始介入罕见病的救助。2011年,由青岛市慈善总会与青医附院联手开展针对血友病患儿的慈善救助,成立“小葵花”儿童血友病慈善基金,对18周岁以下血友病患儿进行救助。2012年,青岛市共对27名城镇患儿、15名农村患儿进行资助,共支出善款30.82万元。