基因检测除了揭示人体是否天生能喝酒，还能在疾病预防方面提供参考。国际影星安吉丽娜·朱莉两年前检查出自身一个名为BRCA1的基因缺陷，该致病基因可导致乳腺癌和卵巢癌，朱莉当年实施了双乳腺切除手术，引发全球广泛关注。近日朱莉再次向公众宣布，她于今年3月24日接受第二次手术，摘除了卵巢和输卵管。

其实，对一些与疾病相关的致病基因进行预防性检测，重庆部分医院也能做。

基因名：ALDH2

基因名：BRCA1、BRCA2

突变后肝癌风险是普通人3倍以上

该项基因检测除了可得知酒量大小，还能测试心脏病患者用药后能否起到急救作用。

目前，舌下含服硝酸甘油片是抗心绞痛急性发作的常规首选方法，但临床发现有人服用后并无疗效。研究发现，杂合子与突变型纯合子基因人群，ALDH2的酶活性会显著降低，影响到硝酸甘油的活性甚至使药物失效。所以ALDH2基因检测可以指导患者正确选择药物，减少因急救药物无效而导致的意外死亡。

临床研究显示，ALDH2突变型纯合子基因人群还是许多疾病的高危人群。比如患肝癌风险是普通人的3倍以上，如果这类人群再携带有肝炎病毒，则患肝癌风险是普通人的52.17倍。

另外，ALDH2突变型纯合子基因人群患食道癌风险是普通人的12.95倍，患口腔癌风险是普通人的11.72倍。如果同为冠心病患者，这类人群的心肌梗死率是普通人的3.42倍。

基因名：BRCA1、BRCA2

突变后可能患上乳腺癌或卵巢癌

市乳腺疾病治疗中心主任、肿瘤医院乳腺外科主任曾晓华介绍，基因检测可以发现BRCA1或BRCA2基因突变，这种基因突变可以遗传给子女。虽然不代表子女及本人一定会得乳腺癌或卵巢癌，但有数据显示，具有BRCA1、BRCA2突变的个体，发生乳腺癌的风险为41%~90%，发生卵巢癌的风险为8%~62%。安吉丽娜·朱莉的家族中有三位女性死于癌症，其中她的母亲就患有乳腺癌，最终被卵巢癌夺去生命，而朱莉本人正是BRCA1基因突变者。

不过，具体到什么样的人需要进行遗传性乳腺、卵巢癌综合征的基因检测，好医师网，我国目前还没有相应的指南，肿瘤专业医生主要参考的是国际权威的癌症研究机构NCCN发布的指南，不提倡将基因检测适用于普通人群的筛查，这是因为遗传性癌症的发病率很低。

不过，亲属患有癌症特别是乳腺癌和卵巢癌，那么本人及家属都应该咨询肿瘤专家是否需要进行相关基因检测。

基因名：AZF

可为不育患者提供辅助生殖指导

用于体外定性检测人外周血中Y染色体无精子症因子（azoospermia factor，AZF）区域是否存在缺失。

男性无精子症同样可通过基因检测来判定。大坪医院检验科医师黄恒柳介绍，Y染色体长臂上存在着与精子发生相关的基因，好医师网，称为无精子症因子（AZF），AZF三个相互独立的区域，任何一个区域的微缺失都会导致精子生成障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体AZF区域的微缺失是导致男性不育的重要遗传学因素，对男性不育患者进行Y染色体微缺失的检测，可查明部分不育患者的病因，并为临床辅助生殖提供指导和依据。

基因名：ApoE

指导冠心病、糖尿病等病症用药

黄恒柳介绍，载脂蛋白E（ApoE）是血浆主要的载脂蛋白之一，在脂类代谢中具有重要的生理功能，主要由肝脏合成和代谢，具有多种生物学活性。它不仅与血脂代谢和动脉粥样硬化密切相关，而且还参与神经细胞的修复和免疫调节，与正常老化、病理老化中的认知功能缺损相关。近年来研究发现，ApoE不同基因型对脂质代谢、动脉硬化及冠状动脉粥样硬化性心脏病有影响，同时与中枢神经系统疾病如脑梗死、阿尔茨海默症、多发性硬化以及精神分裂症等有关。

ApoE的多态性是决定个体血脂水平与动脉粥样硬化发生发展重要因素。检测不同的基因型对于指导高血脂、冠心病、高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、散发性和迟发性阿尔茨海默病、血管性痴呆等疾病的临床用药有重要意义。

首席记者 彭光瑞 记者 严艺菲 实习生 何青汉