本报讯(记者莫冠婷 通讯员林惠芳)近日，朱女士因“停经39周”到广东省妇幼保健院进行产检，超声检查提示胎儿患有食管裂孔疝。在胎儿出生后，医院超声诊断科利用胸腔超声进行术前精确评估，让患儿顺利接受食道裂孔疝修补手术，术后恢复良好。据悉此病例属国内首例。

　　目前食管裂孔疝患儿的术前评估主要依靠产后的消化道X线造影检查，但消化道X线造影检查对宝宝造成辐射，且难以精确评估疝口及疝入物的大小。精确诊断是精确医学的前提，胸腔超声检查能准确评估疝口及疝入物的大小，有效指导手术计划的制订。专家提醒，建议孕妇22~26周常规进行三维/四维III级产前超声检查，若发现胎儿胃泡位置、大小及形态异常，是“胎儿食管裂孔疝”的线索，建议转诊至有产前诊断资格的医疗机构进行产前超声检查以明确诊断。

　　据广东省妇幼保健院超声诊断科主任马小燕、主治医师张海春介绍，医生在线答疑，胎儿先天性食管裂孔疝是指因膈肌先天性发育异常，导致腹腔内脏器(主要是胃)通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病，是先天性膈疝的一种，临床发病率不高。然而，，患食管裂孔疝的胎儿出生后容易发生反流性食管炎、吸入性呼吸道感染、上消化道出血及溃疡穿孔破入胸膜腔、心包等并发症，因此早期诊断及手术治疗至关重要。目前，胎儿先天性食管裂孔疝诊断，一般依赖出生后消化道X线造影检查发现此病。